基因檢測結果怎么看
發(fā)布日期:2019-03-02 編輯:深圳市羅湖區(qū)人才
| 基因檢測的相關技術已經越來越成熟，對于發(fā)揮健康預防和調理分析等作用。都說基因檢測是高科技的東西，實際上基因檢測報告解讀同樣是具有高技術含量的職業(yè)，基因檢測結果怎么看成了很多人拿到基因檢測報告的首要問題。
科學技術的進步和發(fā)展，促進了人類基因組測序的進展和完成，人類健康與人體基因的相互內在練習關系也開始揭開了神秘面紗。技術的進步，不僅讓基因檢測走出了理論實驗室，而且還來到了大眾的身邊，成為造福廣大民眾身體健康實實在在的高科技。科技興國，科技同樣是造福人類健康的重要途徑，其中基因檢測就是如此。但是，面對基因檢測報告中的種種學術術語和專業(yè)名詞以及專有數據代號，你能看懂他們是什么意思嗎？對于大多數人來說，除了一腦子空白還是空白。基因檢測結果怎么看，基因檢測結果的數據如何解釋呢？
基因檢測結果怎么看
基因檢測結果怎么看？對于這個問題，我們咨詢了深圳市健康產業(yè)協會基因檢測解讀師，據了解，基因檢測結果中大部分是屬于專業(yè)名詞和代號，要想看懂基因檢測結果，除非你去進行基因檢測解讀師培訓班進行系統性學習，或者請專業(yè)的基因檢測解讀師來為您專業(yè)解讀基因檢測結果上邊的內容。當然，關于基因檢測結果怎么看的問題，其實，基因檢測結果中有些小部分內容通過簡單學習也是可以看懂的，比如如下：
檢測報告中會有BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測結果，如果是未見明確致病性點突變。因此，結果解釋也比較簡單。
點突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變，也可以說是堿基的改變，未見明確的致病性點突變”，即沒有發(fā)現明確的會致病的堿基改變。
如果是BRCA2基因有突變，會在外顯子一欄表示的是發(fā)現的突變位點的位置，第三欄顯示的是突變位點，比如c.8632delG是患者的突變，c.代表后面的內容是堿基位點，8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代對應的氨基酸改變了，p.代表后面的內容是氨基酸，E2878K就是指第2878位的E（谷氨酸）變成了K（賴氨酸）。fs指代移碼（frameshift），由于堿基在翻譯的時候是3個堿基（也成為密碼子）對應一個氨基酸，因此一個堿基的缺失，會導致后面所有的氨基酸密碼子改變，*13代表被編碼的蛋白在由2878開始的第13位氨基酸處提前終止，因此這個突變很有可能是個致病的突變。
第四欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型，由于人的染色體是成對存在，因此在人體中，每一個基因都有雙份，如果雙份基因都突變就稱為純合突變，而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變。
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