基因檢測(cè)的相關(guān)技術(shù)已經(jīng)越來(lái)越成熟,對(duì)于發(fā)揮健康預(yù)防和調(diào)理分析等作用。都說(shuō)基因檢測(cè)是高科技的東西,實(shí)際上基因檢測(cè)報(bào)告解讀同樣是具有高技術(shù)含量的職業(yè),基因檢測(cè)結(jié)果怎么看成了很多人拿到基因檢測(cè)報(bào)告的首要問(wèn)題。
科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展,促進(jìn)了人類基因組測(cè)序的進(jìn)展和完成,人類健康與人體基因的相互內(nèi)在練習(xí)關(guān)系也開(kāi)始揭開(kāi)了神秘面紗。技術(shù)的進(jìn)步,不僅讓基因檢測(cè)走出了理論實(shí)驗(yàn)室,而且還來(lái)到了大眾的身邊,成為造福廣大民眾身體健康實(shí)實(shí)在在的高科技。科技興國(guó),科技同樣是造福人類健康的重要途徑,其中基因檢測(cè)就是如此。但是,面對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告中的種種學(xué)術(shù)術(shù)語(yǔ)和專業(yè)名詞以及專有數(shù)據(jù)代號(hào),你能看懂他們是什么意思嗎?對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō),除了一腦子空白還是空白。基因檢測(cè)結(jié)果怎么看,基因檢測(cè)結(jié)果的數(shù)據(jù)如何解釋呢?
基因檢測(cè)結(jié)果怎么看

基因檢測(cè)結(jié)果怎么看?對(duì)于這個(gè)問(wèn)題,我們咨詢了深圳市健康產(chǎn)業(yè)協(xié)會(huì)基因檢測(cè)解讀師,據(jù)了解,基因檢測(cè)結(jié)果中大部分是屬于專業(yè)名詞和代號(hào),要想看懂基因檢測(cè)結(jié)果,除非你去進(jìn)行基因檢測(cè)解讀師培訓(xùn)班進(jìn)行系統(tǒng)性學(xué)習(xí),或者請(qǐng)專業(yè)的基因檢測(cè)解讀師來(lái)為您專業(yè)解讀基因檢測(cè)結(jié)果上邊的內(nèi)容。當(dāng)然,關(guān)于基因檢測(cè)結(jié)果怎么看的問(wèn)題,其實(shí),基因檢測(cè)結(jié)果中有些小部分內(nèi)容通過(guò)簡(jiǎn)單學(xué)習(xí)也是可以看懂的,比如如下:
檢測(cè)報(bào)告中會(huì)有BRCA1和BRCA2兩個(gè)基因的檢測(cè)結(jié)果,如果是未見(jiàn)明確致病性點(diǎn)突變。因此,結(jié)果解釋也比較簡(jiǎn)單。
點(diǎn)突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變,也可以說(shuō)是堿基的改變,未見(jiàn)明確的致病性點(diǎn)突變”,即沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明確的會(huì)致病的堿基改變。
如果是BRCA2基因有突變,會(huì)在外顯子一欄表示的是發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)的位置,第三欄顯示的是突變位點(diǎn),比如c.8632delG是患者的突變,c.代表后面的內(nèi)容是堿基位點(diǎn),8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代對(duì)應(yīng)的氨基酸改變了,p.代表后面的內(nèi)容是氨基酸,E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)變成了K(賴氨酸)。fs指代移碼(frameshift),由于堿基在翻譯的時(shí)候是3個(gè)堿基(也成為密碼子)對(duì)應(yīng)一個(gè)氨基酸,因此一個(gè)堿基的缺失,會(huì)導(dǎo)致后面所有的氨基酸密碼子改變,*13代表被編碼的蛋白在由2878開(kāi)始的第13位氨基酸處提前終止,因此這個(gè)突變很有可能是個(gè)致病的突變。
第四欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型,由于人的染色體是成對(duì)存在,因此在人體中,每一個(gè)基因都有雙份,如果雙份基因都突變就稱為純合突變,而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變。
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基因檢測(cè)結(jié)果怎么看?基因檢測(cè)結(jié)果是一串專業(yè)數(shù)據(jù)和專業(yè)名詞的組合,對(duì)于這些專業(yè)性的東西,的確不是普通人能夠看的懂的,即使看懂了表面意思,也不知道該如何去做,去預(yù)防健康,去合理調(diào)理健康,而聘請(qǐng)專業(yè)的基因檢測(cè)解讀師進(jìn)行基因檢測(cè)結(jié)果解讀,不僅僅告訴你具體檢測(cè)的身體健康內(nèi)容,同時(shí),還可以提供給顧客一份健康預(yù)防報(bào)告,讓顧客在生活中如何規(guī)避不健康的因素,促成身體健康。
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